鞘脂
鞘脂（sphingolipids）一類含有鞘氨醇骨架的兩性脂，一端連接著一個長鏈的脂肪酸，另一端為一個極性的醇。
鞘脂包括鞘磷脂、腦苷脂以及神經節苷脂，一般存在於植物和動物膜內，尤其是在中樞神經系統的組織內含量豐富。
又稱鞘磷脂、鞘氨醇磷脂或神經磷脂·由鞘氨醇、脂肪酸與磷醯膽鹼組成的分子，
它是鞘磷脂類的典型代表，在高等動物的組織中含量極為豐富
細胞內鞘磷脂的水解，是經過溶酶體中神經磷脂酶催化的·水解產物為神經醯胺和磷酸膽鹼，
可繼續代謝·磷脂酶的先天性缺損便導致鞘磷脂在組織內堆積；
可造成肝、脾腫大，嚴重者影響中樞神經系統，甚至危及生命·
鞘脂的分類
鞘脂分成鞘磷脂、腦苷脂和神經節苷脂3類。
鞘磷脂
鞘磷脂（sphingomyelin）是最普通的鞘脂，其極性頭是磷醯膽鹼或磷醯乙醇胺。
雖然在化學上鞘磷脂與磷脂醯膽鹼和磷脂醯乙醇胺不同，但三者的構象和電荷分佈卻很相似。
圍繞許多神經細胞軸突並使之絕緣的髓鞘質含鞘磷脂特別豐富。
因含磷，鞘磷脂也可歸入磷脂。
腦苷脂
腦苷脂（cerebroside）不含磷，常呈中性。其極性頭含糖。
最簡單的腦苷脂為存在於腦細胞膜中的半乳糖腦苷脂，其極性頭基為β-D-半乳糖。
葡糖腦苷脂存在於其他組織的膜中，其極性頭含β-D-葡萄糖。
某些半乳糖腦苷脂的3位碳被硫酸化，稱為腦硫脂。
更複雜的腦苷脂的極性頭含有 4個以上糖基組成的不分支寡糖鏈。
神經節苷脂
神經節苷脂（ganglioside）是最複雜的鞘脂，含有由幾個糖基組成的巨大極性頭，
其糖基至少包括一個N-乙醯基神經氨酸（唾液酸）。現已知的神經節苷脂超過60種。
它是細胞表面膜的基本成分，約占腦中脂質的6%，其他組織也含有神經節苷脂，但量少些。
神經節苷脂有重要的生理和醫藥意義。
其伸出細胞膜外的複雜糖頭，是調節一些重要生理功能的特定垂體糖蛋白激素的受體。
神經節苷脂也是如霍亂毒素那樣的細菌蛋白毒素的受體。
已證明神經節苷脂是細胞識別的決定因素，因此它們可能在組織生長和分化以及癌發生中有重要作用。
神經節苷脂降解的異常，可能與幾種遺傳性神經節苷脂貯存疾病（如家族性黑蒙性白癡）有關，
其特徵是致死性的神經退化。腦苷脂和神經節苷脂這樣的含糖脂質也可歸於糖脂一類，稱鞘糖脂。
功能
鞘脂是生物膜結構的重要組成成分,隨著鞘脂在動物和酵母中的深入研究發現,
鞘脂及其代謝產物是一類很重要的活性分子,它們參與調節細胞的生長、分化、衰老和細胞程式性死亡等許多重要的信號轉導過程.
鞘脂在植物中的研究最近幾年才開始,植物鞘脂的功能還不十分清楚.
最近的研究發現,鞘脂及其代謝產物在植物中也起著很重要的信號分子作用。
https://baike.baidu.com/item/
鞘脂
…………………………………………………………
神經鞘磷脂沉積病
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病，
是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位於11p15v。
其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。
較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多，其發病率高達1/25，000。
目前至少有五種類型。
神經鞘磷脂沉積病 -概述
神經鞘磷脂代謝
隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識，
逐步增多類脂質沉積病(lipoidosis)
，是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積於體內細胞中所致的遺傳性疾病。
由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積於組織內，產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。
類脂質沉積病所引起的神經系統病變大致可歸納為3種情況：
1.主要損害腦白質的類脂質沉積病，如異染色性腦白質營養不良、球狀細胞腦白質營養不良(Krabbe病)。
這組疾病的共同特點為，腦白質髓鞘脫失和類脂質於全身組織異常沉積，
另外一組嗜蘇丹染色性腦白質營養不良包括Schilder病Pelizaeus-Merzbacher病，
雖然酶的缺失尚不清楚但亦屬遺傳性疾病。
2.白質和灰質同時受累的類脂質沉積病，
如Nimann-Pick病，Gaucher病共同特點為類脂質於腦和內髒的嚴重沉積。
腦內有神經元的腫脹空泡形成亦有廣泛的斑塊性髓鞘脫失，
肝脾淋巴結和骨髓中有大量類脂質沉積，而致臟器腫大和骨髓功能低下。
3.灰質的類脂沉積病，GM1GM2、GM3類脂沉積病均屬此類。
病理中以廣泛的神經元中類脂沉積，節細胞腫脹和消失，晚期繼發髓鞘脫失。
臨床上以驚厥、異常驚嚇反射、肌陣攣樣抽搐和智能減退為本組疾病之共性。
神經鞘磷脂沉積病 -病因
神經鞘磷脂酶
本病是常染色體隱性遺傳性疾病,
本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏，致神經鞘磷脂代謝障礙，
導致後者蓄積在單核巨噬細胞系統內，出現肝脾腫大中樞神經系統退行性變。
神經鞘磷脂是由N-醯鞘氨醇與個分子的磷酸膽礆（phosphocholine），在C部位連接而成神經鞘磷脂來源，
於各種細胞膜和紅細胞基質等在細胞代謝衰老過程中，被巨噬細胞吞噬后。
正常肝臟中此酶的活力最高肝腎腦，小腸亦富於此種酶，此病患者的肝脾等組織中酶的活力降低至%以下，
該酶缺少后全身神經鞘磷脂代謝紊亂，神經磷脂沉積在單核-巨噬細胞系統和神經組織細胞中。
神經鞘磷脂沉積病 -發病機制
神經細胞
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經醯胺和磷醯膽鹼，
由於此酶的缺乏或活性降低，神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內，致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，
即產生神經鞘磷脂沉積病，細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。
主要的病理改變，為網狀內皮系統豐富的內臟器官，
如肝臟脾骨髓腎臟以及肺組織中，可以見到特異的直徑在20∼90µm的泡沫細胞。
典型嬰兒型或亞急性少年型患者可有嚴重的神經系統損害，以小腦腦幹和脊髓受累較明顯，大腦皮質較輕。
神經元或神經核(如齒狀核)的類脂沉積引起神經元明顯減少，
星形細胞或膠質細胞增生腦白質正常，或發生嚴重的腦髓鞘性改變。
神經鞘磷脂沉積病 -臨床表現
神經鞘磷脂沉積病
根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型：
1.
典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。
常於嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、
嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。
體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區有櫻桃紅斑點；
並有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣性癱瘓和病理反射等。
患兒常在2∼4歲內死於脾功能亢進、肝功衰竭及反覆感染極少數病例於起病後相對穩定可活至10歲左右。
2.
內臟嬰兒型(慢性內臟型)
，
此型患兒除肝脾大之外生長發育正常，不伴神經系統體征和智能障礙。
3.
少年型(亞急性少年型)
發病相對較晚常於1∼6歲出現癥狀步態不穩和共濟失調為常見的首發癥狀。
隨後發現肝脾大，肌張力降低，腱反射異常等。
數年後出現智能減退神經癥狀逐步突出表現為抽搐、痙攣步態構音障礙、易驚和尿失禁等癥狀和體征。
部分患者可有眼球上視不能表現為核上性眼肌麻痹和進行性智能減退。
4.
新蘇格蘭家族變異型
本病癥狀在兒童後期出現神經系統表現行為異常智力減退、癲癇發作和共濟失調等，
最終常因繼發感染於兒童後期死亡。
5.成人型，無神經系統癥狀以肝脾腫大為主要表現。
神經鞘磷脂沉積病 -併發症
神經鞘磷脂沉積病
本病常併發肝功能衰竭，脾功能亢進，及感染，如全身感染及肺部感染，尤以典型嬰兒型多見。
神經鞘磷脂沉積病 -診斷
共濟失調嬰兒
新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性，骨髓塗片中見到泡沫細胞，有重要參考診斷價值，
周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中，神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義，應注意與肝臟病及脾功能亢進鑒別。
神經鞘磷脂沉積病 -診斷依據
診斷依據
①
肝脾腫大；
②
有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；
③
外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；
④
骨髓可找到泡沫細胞；
⑤
X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；
⑥
有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。
多見於2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。
主要癥狀為肝脾腫大，貧血，病程較長者出現營養不良，發育遲緩。
有的可有耳聾、抽風、肌強直和肌張力減退，骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。
其五種類型如下：
診斷依據
1、急性神經型(A型或嬰兒型)
為典型的尼曼-匹克(佔85%)，多在生后3∼6月內，少數在生後幾周或1歲后發病。
初為食欲不振、嘔吐、餵養困難、極度消瘦，皮膚乾燥呈臘黃色，
進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白痴，
半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。
貧血、惡液質，多因感染於4歲以前死亡。
皮膚常出現細小黃色瘤狀皮疹有耳聾。
神經鞘磷脂累積量為正常的20∼60倍，酶活性為正常的5∼10%，最低<1%。
2、非神經型(β型或內臟型)
嬰幼兒或兒童期發開門見山，病程進展慢，肝脾腫大突出。
智力正常，無神經系癥狀。可活至成人。
SM累積量為正常的3∼20倍，酶活性為正常的5∼20%，低者同A型。
3、幼年型(C型慢性神經型)
多見兒童，少數幼兒或少年發病。生后發育多正常，少數有早期黃疸。
常首發肝脾腫大，多數在5∼7歲出現神經系統癥狀(亦可更早或遲到青年期)。
智力減退，語言障礙，學習困難，感情易變，步態不穩，共濟失調，震顫，肌張力及腱反射亢進，驚厥，痴呆，
眼底可見櫻桃紅斑或核上性垂直性眼肌癱瘓。
可活至5∼20歲，個別可活到30歲。
SM累積量為正常的8倍，酶活性最高為正常的50%，亦可接近正常或正常。
4、
Nova-scotia型(D型)
臨床經過較幼年型緩慢，有明顯黃疸、肝脾腫大和神經癥狀，多於學齡期死亡，酶活性減低。
5、
成年型
成人發病，智力正常，無神經癥狀，不同程度肝脾腫大。可長期生存。
SM累積量為正常4∼6倍，酶活性正常。
神經鞘磷脂沉積病 -檢查
實驗室檢查
1.周圍血骨髓細胞學檢查塗片可發現泡沫細胞。
2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。
其它輔助檢查
1∼2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
神經鞘磷脂沉積病 -治療
胚胎肝移植
本病僅能對症治療，如保肝、控制感染抗癲癇發作等。
1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。
2.脾切除適於非神經型、有脾功能亢進者。
3.胚胎肝移植已有成功的報道。
神經鞘磷脂沉積病 -預防
近親結婚的危害
典型嬰兒型患兒常在2∼4歲內死於脾功能亢進、肝功衰竭及反覆感染。
各型均可能併發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染經常進行遺傳諮詢，
預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。
本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，
可從加強「禁止近親結婚」的婚姻法的嚴格落實這一角度來減少此病的病發率，有效的提高中國人們的身體素質。
http://www.twword.com/wiki/神經鞘磷脂沉積病